Tantárgy adatlapja

Tárgy neve: Data Analysis in Molecular Diagnostics
Tárgy kódja: P-ITMED-0012
Óraszám: N: 2/2/0, L: 0/0/0
Kreditérték: 5
Az oktatás nyelve: angol
Követelmény típus: Kollokvium
Felelős kar: ITK
Felelős szervezeti egység: Pázmány Péter Katolikus Egyetem Információs Technológiai és Bionikai Kar
Tárgyfelelős oktató: Dr. Ligeti Balázs
Tárgyleírás:

Tantárgy neve:Data Analysis in Molecular Diagnostics
P-ITMED-0012
Tárgyfelelős:Ligeti Balázs
Tantárgy oktatója:Ligeti Balázs
A tantárgy céljának rövid ismertetése:A kurzus célja nem kizárólag az egyes szoftverek technikai használatának elsajátítása, hanem annak fejlesztése is, hogy a hallgatók képesek legyenek bioinformatikai problémákat értelmezni, megfelelő elemzési stratégiát választani, az elemzési lépéseket szakmailag indokolni, valamint az eredményeket biológiai és módszertani kontextusban értékelni.
Elsajátítandó elméleti ismeretanyag:A kurzus célja alapos és gyakorlati ismereteket nyújtani a nagy adatmennyiségekkel dolgozó bioinformatikai területeken, különösen a nagyskálás szekvenálási adatok feldolgozásában. Ide tartozik a metagenomika, exom szekvenálás, RNA-seq stb. Algoritmusok és statisztikai módszerek új információk kinyerésére, pl. NGS algoritmusok. Korszerű adatreprezentációk és keretrendszerek. Komplex feldolgozási munkafolyamatok megértése és tervezése. Gépi tanulási módszerek a biológiában. Python adatelemzési platformok. Adatvizualizáció.
Elsajátítandó gyakorlati ismeretanyag:
  • Unix/Linux alapok, gyakori parancsok (awk, grep)
  • A GitLab használata, feladatkiosztás, projekttervezés
  • Alkalmazások futtatása szuperszámítógépen,a SLURM használata.
  • Újgenerációs szekvenálási adatok (PacBio, Nanopore) előfeldolgozása (fastp, Trimmomatic, FastQC, MultiQC)
  • Az NCBI SRA adatbázis használata
  • Variánsdetektálási munkafolyamat létrehozása (BWA, samtools, mpileup, bcftools,. Vcftools)
  • adattranszformációs, klaszterezési és vizualizációs feladatok végrehajtása R környezetben
  • Metagenomikai adatok elemzése, alfa- és béta-diverzitás számolása, differenciális abundanciaelemzés (OMA R keretrendszer, dplyr, a knitr, a ggplot2, MaAsLin2)
A 2-4 legfontosabb kötelező irodalom felsorolása bibliográfiai adatokkal (szerző, cím, kiadás adatai, (esetleg oldalak), ISBN):Csaba Ortutay, Zsuzsanna Ortutay: Molecular Data Analysis Using R. Wiley-Blackwell, 2017. ISBN: 9781119165026.
Melanie Kappelmann-Fenzl (szerk): Next generation sequencing and data analysis. Springer, 2021. ISBN: 9783030624897.
A 2-4 legfontosabb ajánlott felsorolása bibliográfiai adatokkal (szerző, cím, kiadás adatai, (esetleg oldalak), ISBN):Suparna Mitra (szerk): Metagenomic Data Analysis. Methods in Molecular Biology. volume 2649. Springer, 2023. ISBN: 9781071630716.
Ion Măndoiu, Alexander Zelikovsky (szerk): Computational Methods for Next Generation Sequencing Data Analysis. Wiley, 2016. ISBN: 9781118169483.
Elmélet-gyakorlat aránya:Elméleti óra óraszáma: 2
Gyakorlati óra és labor óra óraszáma: 2 + 0
Az alkalmazott oktatási módszerek:Projektfeladat csoportban történő megoldása
Az értékelés módja:
Az értékelés kritériuma:Az oktatás géptermi, gyakorlati és projektalapú formában valósul meg. A hallgatók valós vagy valós kutatási helyzeteket modellező szekvenálási adatokon dolgoznak. Az oktató által bemutatott eljárásokat a hallgatók önállóan, illetve kiscsoportos formában alkalmazzák, majd az eredményeket közösen értelmezik. A projektmunka a kurzus központi oktatási eleme. A hallgatók csoportokban dolgoznak bioinformatikai feladatokon, amelyek során gyakorolják a feladatmegosztást, a közös kódbázis kezelését, a verziókövetést, a dokumentációkészítést, a pipeline-ok integrációját és a felmerülő technikai vagy szakmai konfliktusok kezelését.
Miként járul hozzá a tantárgy a KKK-ban megjelölt kompetenciaelemek megszerzéséhez:

Bioinformatika mesterképzés:
A1: A kurzus során a hallgatók aktívan használják a korszerű bioinformatikai, molekuláris biológiai szaknyelvet
A2: A bioinformatikai algoritmusok értő alkalmazása a kurzus lényegi részét teszi ki
A4: A kurzus során megoldandó problémák során a hallgatók integrálják az informatikai és molekuláris biológiai ismereteiket
A5: A kurzusban explicit módon előkerülnek a következő témakörök: a szekvenciaelemzés, a biostatisztika, a, molekuláris diagnosztikai adatfeldogozó eljárások, valamint a nagy áteresztőképességű molekuláris biológiai technikák adatainak tárolása, feldolgozása és értelmezése
B1: A kurzusban bemutatott korszerű bioinformatikai alkalmazások közvetlen módon járulnak hozzá a hallgatók adatelemzési készségeinek fejlesztéséhez
B2: A bemutatott adatelemzési eljárások alkalmasak a modern molekuláris biológiai problémák megoldására
B3: A kurzusban bemutatott technikák alapvető fontosságúak a kurrens molekuláris biológiai kísérletek adatainak értő elemzésében
B5: A bemutatott eljárások elvének megértése hozzásegíti a hallgatókat saját, innovatív megoldások fejlesztéséhez
B7: A kurzusban hangsúlyosak a modern orvosbiológiai alkalmazásokban is használt megközelítések
B8: A gyakorlatok során a hallgatók összetett mnunkafolyamatokat implementálnak megfelelő dokumentáció mellett
B9: A hallgatók a projektmunka elvégzése során a releváns szakirodalmat is felhasználják
C4: A valós problémák megoldásához szükséges kritikus gondolkodás hozzájárul a saját és mások által elért eredmények objektív megítéléséhez
C5: A csoportban végzett feladatok során a hallgatók megtanulják az egyes részfeladatok megéréséhez szükséges információk átadását
C7: A projektmunka során a hallgatók gyakorolják a kreatív problémamegoldást és kritkikus gondolkodást
D1: A kurzus során szerzett gyakorlati ismeretek a hallgatók számára rutint és magabiztosságot adnak a manapság leggyakrabban alkalmazott bioinformatikai elemzések elvégzéséhez
D2: A kurzus során a hallgatók gyakorolják a csoportban történő munkavégést, munkamegosztást és információátadást

A tárgy az alábbi képzéseken vehető fel

bioinformatika IMNI-ABI mesterképzés (MA/MSc) Nappali angol 4 félév ITK
nemzetközi program INNX-XNP Nemzetközi program képzése Nappali angol 1 félév ITK
orvosi biotechnológia IMNI-AOB mesterképzés (MA/MSc) Nappali angol 4 félév ITK
Széchenyi 2020 - Magyarország Kormánya - Európai Unió, Európai Regionális Fejlesztési Alap - Befektetés a Jövőbe